pole - puzzle online
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.
Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia.
W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:
zespół Wernera
zespół Blooma
zespół Cockayne’a
xeroderma pigmentosum
zespół Downa.
zespół Wiedemanna-Rautenstraucha
zespół de Barsy'ego
Objawy i przebieg
Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia.
