sport bal - online puzzels
Online puzzel sport bal
Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden".
De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 20 miljoen geboren kinderen. Wereldwijd waren er in 2008 ongeveer 45 progeriapatiënten bekend, van wie er 22 in Europa wonen. Hiervan komen er 2 uit België, 2 uit het Verenigd Koninkrijk en 1 uit Nederland.
De ziekte komt bij alle rassen over de wereld voor, hoewel er in de medische literatuur van westerse landen met name blanke patiënten zijn beschreven. Er zijn meer publicaties over jongens dan meisjes verschenen, maar de verhouding van meisjes en jongens met progeria is in Europa op dit moment vrijwel gelijk (11:12).Naast deze vorm van progeria, die ontstaat in de vroege kindertijd, is er nog een vorm van progeria, die ontstaat in de puberteit: het syndroom van Werner.
Oorzaak
De oorzaak van progeria is in 2003 aangetoond door een Frans medisch team onder leiding van Dr. Nicolas Lévy in Marseille en door onderzoekers van het NIH in de VS. De drijvende kracht binnen dit Amerikaanse team is Dr.