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La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.

Cenni storici

Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata geroderma infantilis o geroderma di Souques-Charcot. La progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A).

Epidemiologia

Uno studio olandese ha mostrato un'incidenza di 1 su 4 milioni di nascite.