Font - online παζλ

Progeria (σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria, Latin progeria, από την ομάδα προ + γῆρας - "πρόωρο γήρας", σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria, HGPS) - ένα σπάνιο γενετικά ρυθμισμένο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη γήρανση. Το HGPS προκαλείται από μια de novo σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο χρωμοσώματος 1 LMNA που κωδικοποιεί το πολυστρωματικό Α. Αυτή η πρωτεΐνη σταθεροποιεί τη μεμβράνη που περιβάλλει τον κυτταρικό πυρήνα και οι μεταλλάξεις της προκαλούν διαταραχές στη δομή και τις λειτουργίες του κυτταρικού πυρήνα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με προγερία είναι 13 χρόνια.

Οι ερευνητές ενδιαφέρονται ιδιαιτέρως για τα προγερία επειδή η έρευνα για αυτήν την ασθένεια μπορεί να αποκαλύψει πληροφορίες σχετικά με την κανονική γήρανση.

Με μια ευρύτερη έννοια, οποιοδήποτε σύνδρομο που σχετίζεται με την πρόωρη γήρανση ονομάζεται προγεστήρας. Σε αντίθεση με αυτές τις οντότητες ασθένειας, το Hutchinson και το Gilford progeria δεν σχετίζεται με δυσλειτουργικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης DNA. Η ομάδα αυτών των ασθενειών περιλαμβάνει:

Σύνδρομο Werner

Σύνδρομο Bloom

Σύνδρομο Cockayne

xeroderma pigmentosum

Σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch

σύνδρομο de Barsy

Συμπτώματα και πορεία

Τα πρώτα σημάδια των προγερίων εμφανίζονται σε παιδιά άνω των 2 ετών.